بیماری مرموزی که  کودکان را ذره ذره آب می‌کند/ بیمارانی در حسرت انجمن

گروه دانشگاه خبرگزاری آنا-هانا حیدری، ALD نوعی نقص مغزی دژنراتیو و پیشرونده است که در آن بدن قادر به شکستن اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند نیست و اشباع این اسیدهای چرب در مغز، سیستم عصبی و غدد کلیوی باعث بروز اختلال در روند طبیعی بدن فرد می‌شود. این بیماری ارثی وابسته به کروموزم X بوده و در بیشتر موارد در پسران و مردان بروز می‌کند، زنان در اکثر مواقع تنها ناقل این بیماری هستند. ALD در زنان در سن 35 سالگی و با علائم خفیف ظاهر می‌شود.

منشأ ALD نقایص پراکسی زومی است و تشخیص آن بسیار دشوار است. این اختلال مغزی میلین، غلاف محافظی را که سلول‌های عصبی مغز را احاطه کرده است، از بین می‌برد. این سلول‌های عصبی اجازه تفکر و کنترل عضلات را به انسان می‌دهد. این بیماری در کودکی باعث افزایش رنگ‌دانه در پوست می‌شود و علائم آن شبیه به دژانراتیو غدد فوق‌کلیه یا «آدیسون» است. توصیه می‌شود، پسرانی که در دوران کودکی دچار نارسایی غدد کلیه می‌شوند، آزمایش ALD بدهند تا وضعیت سلامتشان بررسی شود.

در 40 درصد از موارد، این بیماری در سن چهار تا 10 سال بروز می‌کند. در این دوره کودک بیش‌فعال، گوشه‌گیر یا مهاجم می‌شود و رفتارهای عجیب‌وغریبی از خود بروز می‌دهد. بی‌توجهی، کاهش تمرکز، ضعف شدن عملکرد درسی، از دست دادن مهارت کلامی و ارتباطی و اختلال در حافظه از دیگر نشانه‌های ALD به شمار می‌رود. متأسفانه شدیدترین نوع ALD در کودکان بروز می‌کند، علائم در ابتدا ساده هستند اما با پیشرفت بیماری در مغز، علائم نیز بدتر می‌شوند. تشنج، کوری، کری، از دست دادن کنترل عضلات و زوال مغز از جمله علائم این بیماری است. این بیماری طی دو تا پنج سال بعد از تشخیص منجر به مرگ یا ناتوانی دائمی می‌شود.

بیماری ناشناخته با علائم بسیار

تقریباً نیمی از پسرانی که ژن جهش‌یافته ALD را به ارث برده‌اند، تا بزرگ‌سالی علائمی ندارند. در این مورد بیماری در اوایل دهه 20 یا 30 سالگی بروز می‌کند و با سرعت کمتری در بدن گسترش می‌یابد. این نوع ALD در علم پزشکی AMN نام دارد و باعث اختلالات حرکتی می‌شود. این اختلال حرکتی به‌مرورزمان پیشروی می‌کند و درنهایت به ناتوانی متوسط تا شدید در فرد منجر می‌شود. در حدود یک‌سوم از بیماران ALD سیستم عصبی مرکزی نیز درگیری می‌شود. زوال مغزی و فیزیکی در مردان جوان مبتلا به این بیماری مانند پسربچه‌های مبتلا به ALD است و تنها تفاوت میان این دو دسته این است که روند پیشروی در مردان جوان کندتر از پسربچه‌هاست.

این بیماری به شکل مشکلات بینایی، شنوایی، اختلال در راه رفتن، عدم درک صحبت‌های دیگران در محل‌های شلوغ، افزایش رفلکس‌های تاندونی و.. در دوره نوجوانی و بزرگ‌سالی بروز می‌کند. ممکن است ALD به شکل علائم نارسایی غدد کلیه از جمله خستگی، ضعف کلی بدن، کاهش فشارخون، کاهش زون و استفراغ در برخی از بیماران بروز کند. ظهور علائم عصبی در بیمار نشانه نوع پیش‌رونده ALD است که باعث نابینایی و ناشنوایی می‌شود.

در برخی موارد این بیماری باعث سفتی پاها شده که درنهایت به فلج اندام‌های تحتانی می‌انجامد. نوع عصبی ALD با سرعت بیشتری پیشروی می‌کند و وضعیت بیمار به‌سرعت وخیم و وخیم‌تر می‌شود. علائم این بیماری در زنان شامل سفتی عضلات، ضعف یا فلج اندام تحتانی، بی‌حسی، درد مفاصل و مشکلات ادراری می‌شود.

بیماران ALD در آرزوی انجمن تخصصی

علائم ALD در بزرگ‌سالان از ابتدای دهه 30 زندگی شروع می‌شود، محمد حسنی سعدی نیز در اوایل دهه سوم زندگی خود متوجه علائم شد اما چون آگاهی جامعه پزشکی در این خصوص بسیار پایین بود، بیماری وی برای مدتی تشخیص داده نشد. این بیماری با علائم بیش‌فعالی و رفتارهای غیرمعمول در خواهرزاده 6 ساله وی نیز بروز کرد، این امر باعث شد بیماری حسنی سعدی نیز تشخیص داده شود. به گفته وی؛ بیماری در پاییز 97 در یونس، خواهرزاده‌ام، بروز کرد و طی یک سال به لکنت زبان و مشکل در راه رفتن انجامید.

حسنی سعدی می‌گوید؛ میزان شیوع ALD یک در 18 هزار نفر در جهان است اما تشخیص آن در دوران کودکی بسیار دشوار بوده که این امر سالانه باعث مرگ بسیاری از کودکان می‌شود. تخمین زده می‌شود که بین 4 تا 5 هزار بیمار مبتلا به ALD در کشور وجود دارد که بیماری آن‌ها تشخیص داده نمی‌شود. چند سالی می‌شود که به دنبال راه‌اندازی انجمن تخصصی ALD هستیم تا اطلاع‌رسانی و آگاهی در خصوص این بیماری در کشور بیشتر شود. این امر می‌تواند زندگی را کمی برای مبتلایان به ALD آسان‌تر کند.

انتهای پیام/4021/پ